ポピュラーベクター Human 遺伝子 OPA3 (outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3)

遺伝子情報

遺伝子記号 OPA3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
通称 MGA3
他名称 optic atrophy 3 protein; 3-methylglutaconic aciduria type III; OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator; Optic atrophy 3 (Iraqi-Jewish 'optic atrophy plus'); optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The mouse ortholog of this protein co-purifies with the mitochondrial inner membrane. Mutations in this gene have been shown to result in 3-methylglutaconic aciduria type III and autosomal dominant optic atrophy and cataract. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
NCBI Gene ID 80207
RefSeq Transcript
NM_001017989.3; NM_025136.4
RefSeq Protein
NP_001017989.2; NP_079412.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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