ポピュラーベクター Human 遺伝子 NYX (nyctalopin)

遺伝子情報

遺伝子記号 NYX
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 nyctalopin
通称 CLRP; CSNB1; CSNB1A; CSNB4; NBM1
他名称 nyctalopin; leucine-rich repeat protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The product of this gene belongs to the small leucine-rich proteoglycan (SLRP) family of proteins. Defects in this gene are the cause of congenital stationary night blindness type 1 (CSNB1), also called X-linked congenital stationary night blindness (XLCSNB). CSNB1 is a rare inherited retinal disorder characterized by impaired scotopic vision, myopia, hyperopia, nystagmus and reduced visual acuity. The role of other SLRP proteins suggests that mutations in this gene disrupt developing retinal interconnections involving the ON-bipolar cells, leading to the visual losses seen in patients with complete CSNB. [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 60506
RefSeq Transcript
NM_001378477.3; NM_022567.3
RefSeq Protein
NP_001365406.2; NP_072089.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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