ポピュラーベクター Human 遺伝子 NUBPL (NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial)

遺伝子情報

遺伝子記号 NUBPL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
通称 C14orf127; IND1; MC1DN21; huInd1
他名称 iron-sulfur cluster transfer protein NUBPL; iron-sulfur protein NUBPL; IND1 homolog; iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase; nucleotide binding protein like
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the Mrp/NBP35 ATP-binding proteins family. The encoded protein is required for the assembly of the respiratory chain NADH dehydrogenase (complex I), an oligomeric enzymatic complex located in the inner mitochondrial membrane. Mutations in this gene cause mitochondrial complex I deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
NCBI Gene ID 80224
RefSeq Transcript
NM_001201573.2; NM_001201574.2; NM_025152.3
RefSeq Protein
NP_001188502.1; NP_001188503.1; NP_079428.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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