ポピュラーベクター Human 遺伝子 NSMCE2 (NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase)

遺伝子情報

遺伝子記号 NSMCE2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase
通称 C8orf36; MMS21; NSE2; ZMIZ7
他名称 E3 SUMO-protein ligase NSE2; E3 SUMO-protein transferase NSE2; NSMCE2/PVT1 fusion; PVT1/NSMCE2 fusion; methyl methanesulfonate sensitivity gene 21; non-SMC element 2, MMS21 homolog; non-structural maintenance of chromosomes element 2 homolog; zinc finger, MIZ-type containing 7
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of a family of E3 small ubiquitin-related modifier (SUMO) ligases that mediates the attachment of a SUMO protein to proteins involved in nuclear transport, transcription, chromosome segregation and DNA repair. The encoded protein is part of the structural maintenance of chromosomes (SMC) 5/6 complex which plays a key role genome maintenance, facilitating chromosome segregation and suppressing mitotic recombination. A knockout of the orthologous mouse gene is lethal prior to embryonic day 10.5. Naturally occurring mutations in this gene, that abolish the SUMO ligase activity, are associated with primordial dwarfism and extreme insulin resistance. [provided by RefSeq, Mar 2017]
NCBI Gene ID 286053
RefSeq Transcript
NM_001349485.2; NM_001349486.2; NM_001349487.2; NM_173685.4
RefSeq Protein
NP_001336414.1; NP_001336415.1; NP_001336416.1; NP_775956.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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