ポピュラーベクター Human 遺伝子 NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 NMNAT1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
通称 LCA9; NMNAT; PNAT1; SHILCA
他名称 nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1; NMN adenylyltransferase 1; NMN/NaMN adenylyltransferase 1; NaMN adenylyltransferase 1; nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1; nicotinate-nucleotide adenylyltransferase 1; pyridine nucleotide adenylyltransferase 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme which catalyzes a key step in the biosynthesis of nicotinamide adenine dinucleotide (NAD). The encoded enzyme is one of several nicotinamide nucleotide adenylyltransferases, and is specifically localized to the cell nucleus. Activity of this protein leads to the activation of a nuclear deacetylase that functions in the protection of damaged neurons. Mutations in this gene have been associated with Leber congenital amaurosis 9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 1, 3, 4, 14, and 15. [provided by RefSeq, Jul 2014]
NCBI Gene ID 64802
RefSeq Transcript
NM_001297778.1; NM_001297779.2; NM_022787.4
RefSeq Protein
NP_001284707.1; NP_001284708.1; NP_073624.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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