ポピュラーベクター Human 遺伝子 NIPBL (NIPBL cohesin loading factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 NIPBL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NIPBL cohesin loading factor
通称 CDLS; CDLS1; IDN3; IDN3-B; Scc2
他名称 nipped-B-like protein; Nipped-B homolog; SCC2 homolog; delangin; sister chromatid cohesion 2 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the homolog of the Drosophila melanogaster Nipped-B gene product and fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins. The Drosophila protein facilitates enhancer-promoter communication of remote enhancers and plays a role in developmental regulation. It is also homologous to a family of chromosomal adherins with broad roles in sister chromatid cohesion, chromosome condensation, and DNA repair. The human protein has a bipartite nuclear targeting sequence and a putative HEAT repeat. Condensins, cohesins and other complexes with chromosome-related functions also contain HEAT repeats. Mutations in this gene result in Cornelia de Lange syndrome, a disorder characterized by dysmorphic facial features, growth delay, limb reduction defects, and cognitive disability. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 25836
RefSeq Transcript
NM_015384.5; NM_133433.4
RefSeq Protein
NP_056199.2; NP_597677.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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