ポピュラーベクター Human 遺伝子 NHERF4 (NHERF family PDZ scaffold protein 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 NHERF4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NHERF family PDZ scaffold protein 4
通称 IKEPP; PDZD3; PDZK2
他名称 Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor NHE-RF4; NHERF-4; Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 4; PDZ domain containing 2; PDZ domain containing 3; PDZ domain-containing protein 2; PDZ domain-containing protein 3; intestinal and kidney enriched PDZ protein; na/Pi cotransporter C-terminal-associated protein 2; naPi-Cap2; natrium-phosphate cotransporter IIa C-terminal-associated protein 2; sodium-hydrogen exchanger regulatory factor 4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Guanylyl cyclase C (GCC, or GUCY2C; MIM 601330) produces cGMP following the binding of either endogenous ligands or heat-stable enterotoxins secreted by E. coli and other enteric bacteria. Activation of GCC initiates a signaling cascade that leads to phosphorylation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR; MIM 602421), followed by a net efflux of ions and water into the intestinal lumen. IKEPP is a regulatory protein that associates with GCC and regulates the amount of cGMP produced following receptor stimulation (Scott et al., 2002 [PubMed 11950846]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
NCBI Gene ID 79849
RefSeq Transcript
NM_001168468.2; NM_024791.4
RefSeq Protein
NP_001161940.1; NP_079067.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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