ポピュラーベクター Human 遺伝子 NEFH (neurofilament heavy chain)

遺伝子情報

遺伝子記号 NEFH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 neurofilament heavy chain
通称 CMT2CC; NFH
他名称 neurofilament heavy polypeptide; 200 kDa neurofilament protein; NF-H; neurofilament triplet H protein; neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Neurofilaments are type IV intermediate filament heteropolymers composed of light, medium, and heavy chains. Neurofilaments comprise the axoskeleton and functionally maintain neuronal caliber. They may also play a role in intracellular transport to axons and dendrites. This gene encodes the heavy neurofilament protein. This protein is commonly used as a biomarker of neuronal damage and susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has been associated with mutations in this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 4744
RefSeq Transcript
NM_021076.4
RefSeq Protein
NP_066554.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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