ポピュラーベクター Human 遺伝子 NDUFB9 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9)

遺伝子情報

遺伝子記号 NDUFB9
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
通称 B22; CI-B22; LYRM3; MC1DN24; UQOR22
他名称 NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 9; LYR motif-containing protein 3; NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 9, 22kDa; NADH-ubiquinone oxidoreductase B22 subunit; complex I B22 subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a subunit of the mitochondrial oxidative phosphorylation complex I (nicotinamide adenine dinucleotide: ubiquinone oxidoreductase). Complex I is localized to the inner mitochondrial membrane and functions to dehydrogenate nicotinamide adenine dinucleotide and to shuttle electrons to coenzyme Q. Complex I deficiency is the most common defect found in oxidative phosphorylation disorders and results in a range of conditions, including lethal neonatal disease, hypertrophic cardiomyopathy, liver disease, and adult-onset neurodegenerative disorders. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes five, seven and eight. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2015]
NCBI Gene ID 4715
RefSeq Transcript
NM_001278645.2; NM_001278646.2; NM_001311168.2; NM_005005.3
RefSeq Protein
NP_001265574.1; NP_001265575.1; NP_001298097.1; NP_004996.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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