ポピュラーベクター Human 遺伝子 NDUFA2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2)

遺伝子情報

遺伝子記号 NDUFA2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
通称 B8; CD14; CIB8; MC1DN13
他名称 NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 2; NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2, 8kDa; NADH-ubiquinone oxidoreductase subunit CI-B8; complex I B8 subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The encoded protein is a subunit of the hydrophobic protein fraction of the NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1), the first enzyme complex in the electron transport chain located in the inner mitochondrial membrane, and may be involved in regulating complex I activity or its assembly via assistance in redox processes. Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome, an early-onset progressive neurodegenerative disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 4695
RefSeq Transcript
NM_001185012.2; NM_002488.5
RefSeq Protein
NP_001171941.1; NP_002479.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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