ポピュラーベクター Human 遺伝子 NCSTN (nicastrin)

遺伝子情報

遺伝子記号 NCSTN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 nicastrin
通称 ATAG1874
他名称 nicastrin; anterior pharynx-defective 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a type I transmembrane glycoprotein that is an integral component of the multimeric gamma-secretase complex. The encoded protein cleaves integral membrane proteins, including Notch receptors and beta-amyloid precursor protein, and may be a stabilizing cofactor required for gamma-secretase complex assembly. The cleavage of beta-amyloid precursor protein yields amyloid beta peptide, the main component of the neuritic plaque and the hallmark lesion in the brains of patients with Alzheimer\'s disease; however, the nature of the encoded protein\'s role in Alzheimer\'s disease is not known for certain. Mutations in this gene are associated with familial acne inversa. A pseudogene of this gene is present on chromosome 21. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Feb 2014]
NCBI Gene ID 23385
RefSeq Transcript
NM_001290184.2; NM_001290186.2; NM_001349729.2; NM_015331.3
RefSeq Protein
NP_001277113.1; NP_001277115.1; NP_001336658.1; NP_056146.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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