ポピュラーベクター Human 遺伝子 NAGPA (N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase)

遺伝子情報

遺伝子記号 NAGPA
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase
通称 APAA; UCE
他名称 N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase; alpha-N-acetylglucosaminyl phosphodiesterase; lysosomal alpha-N-acetylglucosaminidase; mannose 6-phosphate-uncovering enzyme; phosphodiester alpha-GlcNAcase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Hydrolases are transported to lysosomes after binding to mannose 6-phosphate receptors in the trans-Golgi network. This gene encodes the enzyme that catalyzes the second step in the formation of the mannose 6-phosphate recognition marker on lysosomal hydrolases. Commonly known as \'uncovering enzyme\' or UCE, this enzyme removes N-acetyl-D-glucosamine (GlcNAc) residues from GlcNAc-alpha-P-mannose moieties and thereby produces the recognition marker. The encoded preproprotein is proteolytically processed by furin to generate the mature enzyme, a homotetramer of two disulfide-linked homodimers. Mutations in this gene are associated with developmental stuttering in human patients. [provided by RefSeq, Oct 2015]
NCBI Gene ID 51172
RefSeq Transcript
NM_016256.4
RefSeq Protein
NP_057340.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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