ポピュラーベクター Human 遺伝子 MYO3A (myosin IIIA)

遺伝子情報

遺伝子記号 MYO3A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 myosin IIIA
通称 DFNA90; DFNB30
他名称 myosin-IIIa; epididymis secretory sperm binding protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the myosin superfamily. Myosins are actin-dependent motor proteins and are categorized into conventional myosins (class II) and unconventional myosins (classes I and III through XV) based on their variable C-terminal cargo-binding domains. Class III myosins, such as this one, have a kinase domain N-terminal to the conserved N-terminal motor domains and are expressed in photoreceptors. The protein encoded by this gene plays an important role in hearing in humans. Three different recessive, loss of function mutations in the encoded protein have been shown to cause nonsyndromic progressive hearing loss. Expression of this gene is highly restricted, with the strongest expression in retina and cochlea. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 53904
RefSeq Transcript
NM_001368265.1; NM_017433.5
RefSeq Protein
NP_001355194.1; NP_059129.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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