ポピュラーベクター Human 遺伝子 MYCBP2 (MYC binding protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 MYCBP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 MYC binding protein 2
通称 Myc-bp2; PAM; PHR1; Phr
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase MYCBP2; Highwire; MYC binding protein 2, E3 ubiquitin protein ligase; PAM/Highwire/RPM-1 protein 1; RING-type E3 ubiquitin transferase MYCBP2; myc-binding protein 2; protein associated with Myc
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase and member of the PHR (Phr1/MYCBP2, highwire and RPM-1) family of proteins. The encoded protein plays a role in axon guidance and synapse formation in the developing nervous system. In mammalian cells, this protein regulates the cAMP and mTOR signaling pathways, and may additionally regulate autophagy. Reduced expression of this gene has been observed in acute lymphoblastic leukemia patients and a mutation in this gene has been identified in patients with a rare inherited vision defect. [provided by RefSeq, Mar 2017]
NCBI Gene ID 23077
RefSeq Transcript
NM_015057.5
RefSeq Protein
NP_055872.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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