ポピュラーベクター Human 遺伝子 MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase)

遺伝子情報

遺伝子記号 MTHFR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 methylenetetrahydrofolate reductase
通称 -
他名称 methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a co-substrate for homocysteine remethylation to methionine. Genetic variation in this gene influences susceptibility to occlusive vascular disease, neural tube defects, colon cancer and acute leukemia, and mutations in this gene are associated with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.[provided by RefSeq, Oct 2009]
NCBI Gene ID 4524
RefSeq Transcript
NM_001330358.2; NM_001410750.1; NM_005957.5
RefSeq Protein
NP_001317287.1; NP_001397679.1; NP_005948.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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