ポピュラーベクター Human 遺伝子 MDC1 (mediator of DNA damage checkpoint 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 MDC1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 mediator of DNA damage checkpoint 1
通称 NFBD1
他名称 mediator of DNA damage checkpoint protein 1; homologue to Drosophila photoreceptor protein calphotin; nuclear factor with BRCT domains 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene contains an N-terminal forkhead domain, two BRCA1 C-terminal (BRCT) motifs and a central domain with 13 repetitions of an approximately 41-amino acid sequence. The encoded protein is required to activate the intra-S phase and G2/M phase cell cycle checkpoints in response to DNA damage. This nuclear protein interacts with phosphorylated histone H2AX near sites of DNA double-strand breaks through its BRCT motifs, and facilitates recruitment of the ATM kinase and meiotic recombination 11 protein complex to DNA damage foci. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 9656
RefSeq Transcript
NM_014641.3
RefSeq Protein
NP_055456.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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