ポピュラーベクター Human 遺伝子 MBTPS1 (membrane bound transcription factor peptidase, site 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 MBTPS1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 membrane bound transcription factor peptidase, site 1
通称 PCSK8; S1P; SEDKF; SKI-1
他名称 membrane-bound transcription factor site-1 protease; endopeptidase S1P; proprotein convertase subtilisin/kexin type 8; site-1 protease; subtilisin/kexin isozyme-1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. The encoded protein undergoes an initial autocatalytic processing event in the ER to generate a heterodimer which exits the ER and sorts to the cis/medial-Golgi where a second autocatalytic event takes place and the catalytic activity is acquired. It encodes a type 1 membrane bound protease which is ubiquitously expressed and regulates cholesterol or lipid homeostasis via cleavage of substrates at non-basic residues. Mutations in this gene may be associated with lysosomal dysfunction. [provided by RefSeq, Feb 2014]
NCBI Gene ID 8720
RefSeq Transcript
NM_003791.4; NM_201268.1
RefSeq Protein
NP_003782.1; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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