ポピュラーベクター Human 遺伝子 MBD5 (methyl-CpG binding domain protein 5)

遺伝子情報

遺伝子記号 MBD5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 methyl-CpG binding domain protein 5
通称 C2DELq23.1; DEL2Q23.1; MRD1
他名称 methyl-CpG-binding domain protein 5; methyl-CpG-binding protein MBD5
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the methyl-CpG-binding domain (MBD) family. The MBD consists of about 70 residues and is the minimal region required for a methyl-CpG-binding protein binding specifically to methylated DNA. In addition to the MBD domain, this protein contains a PWWP domain (Pro-Trp-Trp-Pro motif), which consists of 100-150 amino acids and is found in numerous proteins that are involved in cell division, growth and differentiation. Mutations in this gene cause an autosomal dominant type of cognitive disability. The encoded protein interacts with the polycomb repressive complex PR-DUB which catalyzes the deubiquitination of a lysine residue of histone 2A. Haploinsufficiency of this gene is associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, severe speech impairment, and seizures. Alternatively spliced transcript variants have been found, but their full-length nature is not determined. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 55777
RefSeq Transcript
NM_001378120.1; NM_018328.5
RefSeq Protein
NP_001365049.1; NP_060798.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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