ポピュラーベクター Human 遺伝子 MAGI2 (membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 MAGI2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
通称 ACVRIP1; AIP-1; AIP1; ARIP1; MAGI-2; NPHS15; SSCAM
他名称 membrane-associated guanylate kinase, WW and PDZ domain-containing protein 2; activin receptor interacting protein 1; atrophin-1-interacting protein 1; atrophin-1-interacting protein A; membrane-associated guanylate kinase inverted 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene interacts with atrophin-1. Atrophin-1 contains a polyglutamine repeat, expansion of which is responsible for dentatorubral and pallidoluysian atrophy. This encoded protein is characterized by two WW domains, a guanylate kinase-like domain, and multiple PDZ domains. It has structural similarity to the membrane-associated guanylate kinase homologue (MAGUK) family. [provided by RefSeq, Jul 2008] Annotation information: Note: This gene has been reviewed for its involvement in coronavirus biology, and is locus in the vicinity of disease-associated variant(s).
NCBI Gene ID 9863
RefSeq Transcript
NM_001301128.2; NM_012301.4
RefSeq Protein
NP_001288057.1; NP_036433.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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