ポピュラーベクター Human 遺伝子 MAGED2 (MAGE family member D2)

遺伝子情報

遺伝子記号 MAGED2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 MAGE family member D2
通称 11B6; BARTS5; BCG-1; BCG1; HCA10; MAGE-D2
他名称 melanoma-associated antigen D2; MAGE-D2 antigen; breast cancer-associated gene 1 protein; hepatocellular carcinoma-associated protein JCL-1; melanoma antigen family D, 2; melanoma antigen family D2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the MAGED gene family. The MAGED genes are clustered on chromosome Xp11. This gene is located in Xp11.2, a hot spot for X-linked intellectual disability (XLID). Mutations in this gene cause a form of transient antenatal Bartter\'s syndrome. This gene may also be involved in several types of cancer, including breast cancer and melanoma. The protein encoded by this gene is progressively recruited from the cytoplasm to the nucleoplasm during the interphase and after nucleolar stress and is thus thought to play a role in cell cycle regulation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 10916
RefSeq Transcript
NM_014599.6; NM_177433.3; NM_201222.3
RefSeq Protein
NP_055414.2; NP_803182.1; NP_957516.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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