ポピュラーベクター Human 遺伝子 LHFPL1 (LHFPL tetraspan subfamily member 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 LHFPL1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 LHFPL tetraspan subfamily member 1
通称 -
他名称 LHFPL tetraspan subfamily member 1 protein; LHFP-like protein 1; lipoma HMGIC fusion partner like 1; lipoma HMGIC fusion partner-like 1 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the lipoma HMGIC fusion partner (LHFP) gene family, which is a subset of the superfamily of tetraspan transmembrane protein encoding genes. Mutations in one LHFP-like gene result in deafness in humans and mice, and a second LHFP-like gene is fused to a high-mobility group gene in a translocation-associated lipoma. Alternatively spliced transcript variants have been found, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 340596
RefSeq Transcript
NM_178175.4
RefSeq Protein
NP_835469.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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