ポピュラーベクター Human 遺伝子 LEPR (leptin receptor)

遺伝子情報

遺伝子記号 LEPR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 leptin receptor
通称 CD295; LEP-R; LEPRD; OB-R; OBR
他名称 leptin receptor; OB receptor; huB219
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the gp130 family of cytokine receptors that are known to stimulate gene transcription via activation of cytosolic STAT proteins. This protein is a receptor for leptin (an adipocyte-specific hormone that regulates body weight), and is involved in the regulation of fat metabolism, as well as in a novel hematopoietic pathway that is required for normal lymphopoiesis. Mutations in this gene have been associated with obesity and pituitary dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. It is noteworthy that this gene and LEPROT gene (GeneID:54741) share the same promoter and the first 2 exons, however, encode distinct proteins (PMID:9207021).[provided by RefSeq, Nov 2010]
NCBI Gene ID 3953
RefSeq Transcript
NM_001003679.3; NM_001003680.3; NM_001198687.2; NM_001198688.1; NM_001198689.2; NM_002303.6
RefSeq Protein
NP_001003679.1; NP_001003680.1; NP_001185616.1; NP_001185617.1; NP_001185618.1; NP_002294.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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