ポピュラーベクター Human 遺伝子 LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase)

遺伝子情報

遺伝子記号 LCAT
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 lecithin-cholesterol acyltransferase
通称 -
他名称 phosphatidylcholine-sterol acyltransferase; 1-alkyl-2-acetylglycerophosphocholine esterase; PAF acetylhydrolase; phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase; phospholipid-cholesterol acyltransferase; platelet-activating factor acetylhydrolase; testicular secretory protein Li 24
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the extracellular cholesterol esterifying enzyme, lecithin-cholesterol acyltransferase. The esterification of cholesterol is required for cholesterol transport. Mutations in this gene have been found to cause fish-eye disease as well as LCAT deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 3931
RefSeq Transcript
NM_000229.2
RefSeq Protein
NP_000220.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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