ポピュラーベクター Human 遺伝子 LAMA2 (laminin subunit alpha 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 LAMA2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 laminin subunit alpha 2
通称 LAMM; MDC1A
他名称 laminin subunit alpha-2; laminin M chain; laminin, alpha 2; laminin-12 subunit alpha; laminin-2 subunit alpha; laminin-4 subunit alpha; merosin heavy chain; mutant laminin subunit alpha 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Laminin, an extracellular protein, is a major component of the basement membrane. It is thought to mediate the attachment, migration, and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other extracellular matrix components. It is composed of three subunits, alpha, beta, and gamma, which are bound to each other by disulfide bonds into a cross-shaped molecule. This gene encodes the alpha 2 chain, which constitutes one of the subunits of laminin 2 (merosin) and laminin 4 (s-merosin). Mutations in this gene have been identified as the cause of congenital merosin-deficient muscular dystrophy. Two transcript variants encoding different proteins have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 3908
RefSeq Transcript
NM_000426.4; NM_001079823.2
RefSeq Protein
NP_000417.3; NP_001073291.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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