ポピュラーベクター Human 遺伝子 L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase)

遺伝子情報

遺伝子記号 L2HGDH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
通称 C14orf160; L2HGA
他名称 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, mitochondrial; 2-hydroxyglutarate dehydrogenase; L-alpha-hydroxyglutarate dehydrogenase; alpha-hydroxyglutarate oxidoreductase; alpha-ketoglutarate reductase; duranin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, a FAD-dependent enzyme that oxidizes L-2-hydroxyglutarate to alpha-ketoglutarate in a variety of mammalian tissues. Mutations in this gene cause L-2-hydroxyglutaric aciduria, a rare autosomal recessive neurometabolic disorder resulting in moderate to severe cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 79944
RefSeq Transcript
NM_001425212.1; NM_001425213.1; NM_001425214.1; NM_001425215.1; NM_001425216.1; NM_001425217.1; NM_001425218.1; NM_024884.3
RefSeq Protein
NP_001412141.1; NP_001412142.1; NP_001412143.1; NP_001412144.1; NP_001412145.1; NP_001412146.1; NP_001412147.1; NP_079160.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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