ポピュラーベクター Human 遺伝子 L1CAM (L1 cell adhesion molecule)

遺伝子情報

遺伝子記号 L1CAM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 L1 cell adhesion molecule
通称 CAML1; CD171; HSAS; HSAS1; HYCX; MASA; MIC5; N-CAM-L1; N-CAML1; NCAM-L1; S10; SPG1
他名称 neural cell adhesion molecule L1; antigen identified by monoclonal antibody R1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is an axonal glycoprotein belonging to the immunoglobulin supergene family. The ectodomain, consisting of several immunoglobulin-like domains and fibronectin-like repeats (type III), is linked via a single transmembrane sequence to a conserved cytoplasmic domain. This cell adhesion molecule plays an important role in nervous system development, including neuronal migration and differentiation. Mutations in the gene cause X-linked neurological syndromes known as CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, aphasia, spastic paraplegia and hydrocephalus). Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants, some of which include an alternate exon that is considered to be specific to neurons. [provided by RefSeq, May 2013]
NCBI Gene ID 3897
RefSeq Transcript
NM_000425.5; NM_001143963.2; NM_001278116.2; NM_024003.3
RefSeq Protein
NP_000416.1; NP_001137435.1; NP_001265045.1; NP_076493.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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