ポピュラーベクター Human 遺伝子 KPTN (kaptin, actin binding protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 KPTN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 kaptin, actin binding protein
通称 2E4; KICS4; MRT41
他名称 KICSTOR complex protein kaptin; actin-associated protein 2E4; epididymis secretory sperm binding protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a filamentous-actin-associated protein, which is involved in actin dynamics and plays an important role in neuromorphogenesis. This protein is part of the KICSTOR protein complex that localizes to lysosomes. Mutations in this gene result in an autosomal recessive form of intellectual disability. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 11133
RefSeq Transcript
NM_001291296.2; NM_007059.4
RefSeq Protein
NP_001278225.1; NP_008990.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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