ポピュラーベクター Human 遺伝子 KIAA0753 (KIAA0753)

遺伝子情報

遺伝子記号 KIAA0753
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 KIAA0753
通称 JBTS38; MNR; OFIP; SRTD21
他名称 protein moonraker; OFD1 and FOPNL interacting protein; OFD1 and FOR20 interacting protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a subunit of a protein complex that regulates ciliogenesis and cilia maintenance. The encoded protein has also been shown to regulate centriolar duplication. Mutations in this gene cause an orofaciodigital syndrome and a form of Joubert syndrome in human patients. [provided by RefSeq, May 2017]
NCBI Gene ID 9851
RefSeq Transcript
NM_001351225.2; NM_014804.3
RefSeq Protein
NP_001338154.1; NP_055619.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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