ポピュラーベクター Human 遺伝子 KHDC3L (KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member)

遺伝子情報

遺伝子記号 KHDC3L
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
通称 C6orf221; ECAT1; HYDM2
他名称 KH domain-containing protein 3; ES cell-associated transcript 1 protein; KHDC3-like protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the KHDC1 family, members of which contain an atypical KH domain that may not bind RNA like canonical KH domains. This gene is specifically expressed in the oocytes, and recent studies suggest that it may function as a regulator of genomic imprinting in the oocyte. Mutations in this gene are associated with recurrent biparental complete hydatidiform mole. [provided by RefSeq, Dec 2011]
NCBI Gene ID 154288
RefSeq Transcript
NM_001017361.3
RefSeq Protein
NP_001017361.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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