ポピュラーベクター Human 遺伝子 KCNK9 (potassium two pore domain channel subfamily K member 9)

遺伝子情報

遺伝子記号 KCNK9
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 potassium two pore domain channel subfamily K member 9
通称 BIBARS; K2p9.1; KT3.2; TASK-3; TASK3; TASK32
他名称 potassium channel subfamily K member 9; TWIK-related acid-sensitive K(+) channel 3; TWIK-related acid-sensitive K+ 3; acid-sensitive potassium channel protein TASK-3; potassium 2-pore domain leak channel TASK3; potassium channel, two pore domain subfamily K, member 9; two pore K(+) channel KT3.2; two pore potassium channel KT3.2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that contains multiple transmembrane regions and two pore-forming P domains and functions as a pH-dependent potassium channel. Amplification and overexpression of this gene have been observed in several types of human carcinomas. This gene is imprinted in the brain, with preferential expression from the maternal allele. A mutation in this gene was associated with Birk-Barel dysmorphism syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 51305
RefSeq Transcript
NM_001282534.2
RefSeq Protein
NP_001269463.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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