ポピュラーベクター Human 遺伝子 JAK3 (Janus kinase 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 JAK3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Janus kinase 3
通称 JAK-3; JAK3_HUMAN; JAKL; L-JAK; LJAK
他名称 tyrosine-protein kinase JAK3; Janus kinase 3 (a protein tyrosine kinase, leukocyte); leukocyte Janus kinase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a member of the Janus kinase (JAK) family of tyrosine kinases involved in cytokine receptor-mediated intracellular signal transduction. It is predominantly expressed in immune cells and transduces a signal in response to its activation via tyrosine phosphorylation by interleukin receptors. Mutations in this gene are associated with autosomal SCID (severe combined immunodeficiency disease). [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 3718
RefSeq Transcript
NM_000215.4
RefSeq Protein
NP_000206.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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