ポピュラーベクター Human 遺伝子 ITCH (itchy E3 ubiquitin protein ligase)

遺伝子情報

遺伝子記号 ITCH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 itchy E3 ubiquitin protein ligase
通称 ADMFD; AIF4; AIP4; NAPP1
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog; HECT-type E3 ubiquitin transferase Itchy homolog; NFE2-associated polypeptide 1; atrophin-1 interacting protein 4; itchy E3 ubiquitin protein ligase homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the Nedd4 family of HECT domain E3 ubiquitin ligases. HECT domain E3 ubiquitin ligases transfer ubiquitin from E2 ubiquitin-conjugating enzymes to protein substrates, thus targeting specific proteins for lysosomal degradation. The encoded protein plays a role in multiple cellular processes including erythroid and lymphoid cell differentiation and the regulation of immune responses. Mutations in this gene are a cause of syndromic multisystem autoimmune disease. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]
NCBI Gene ID 83737
RefSeq Transcript
NM_001257137.3; NM_001257138.3; NM_001324197.2; NM_001324198.2; NM_031483.7
RefSeq Protein
NP_001244066.1; NP_001244067.1; NP_001311126.1; NP_001311127.1; NP_113671.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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