ポピュラーベクター Human 遺伝子 IQSEC2 (IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 IQSEC2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2
通称 BRAG1; IQ-ArfGEF; MRX1; MRX18; MRX78; XLID1
他名称 IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2; IQ motif and Sec7 domain 2; brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1; brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1b; brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1c
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a guanine nucleotide exchange factor for the ARF family of small GTP-binding proteins. The encoded protein is a component of the postsynaptic density at excitatory synapses, and may play a critical role in cytoskeletal and synaptic organization through the activation of selected ARF substrates including ARF1 and ARF6. Mutations in this gene have been implicated in nonsyndromic X-linked cognitive disability. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
NCBI Gene ID 23096
RefSeq Transcript
NM_001111125.3; NM_001243197.2; NM_001410736.1; NM_015075.2
RefSeq Protein
NP_001104595.1; NP_001230126.1; NP_001397665.1; NP_055890.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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