ポピュラーベクター Human 遺伝子 INSR (insulin receptor)

遺伝子情報

遺伝子記号 INSR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 insulin receptor
通称 CD220; HHF5
他名称 insulin receptor; IR
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the receptor tyrosine kinase family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate alpha and beta subunits that form a heterotetrameric receptor. Binding of insulin or other ligands to this receptor activates the insulin signaling pathway, which regulates glucose uptake and release, as well as the synthesis and storage of carbohydrates, lipids and protein. Mutations in this gene underlie the inherited severe insulin resistance syndromes including type A insulin resistance syndrome, Donohue syndrome and Rabson-Mendenhall syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015]
NCBI Gene ID 3643
RefSeq Transcript
NM_000208.4; NM_001079817.3
RefSeq Protein
NP_000199.2; NP_001073285.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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