ポピュラーベクター Human 遺伝子 INS (insulin)

遺伝子情報

遺伝子記号 INS
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 insulin
通称 IDDM; IDDM1; IDDM2; ILPR; IRDN; MODY10; PNDM4
他名称 insulin; preproinsulin; proinsulin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes insulin, a peptide hormone that plays a vital role in the regulation of carbohydrate and lipid metabolism. After removal of the precursor signal peptide, proinsulin is post-translationally cleaved into three peptides: the B chain and A chain peptides, which are covalently linked via two disulfide bonds to form insulin, and C-peptide. Binding of insulin to the insulin receptor (INSR) stimulates glucose uptake. A multitude of mutant alleles with phenotypic effects have been identified, including insulin-dependent diabetes mellitus, permanent neonatal diabetes diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 10 and hyperproinsulinemia. There is a read-through gene, INS-IGF2, which overlaps with this gene at the 5\' region and with the IGF2 gene at the 3\' region. [provided by RefSeq, May 2020]
NCBI Gene ID 3630
RefSeq Transcript
NM_000207.3; NM_001185097.2; NM_001185098.2; NM_001291897.2
RefSeq Protein
NP_000198.1; NP_001172026.1; NP_001172027.1; NP_001278826.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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