ポピュラーベクター Human 遺伝子 IHH (Indian hedgehog signaling molecule)

遺伝子情報

遺伝子記号 IHH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Indian hedgehog signaling molecule
通称 BDA1; HHG2
他名称 indian hedgehog protein; Indian hedgehog homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the hedgehog family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple protein products, including an N-terminal fragment that is involved in signaling. Hedgehog family proteins are essential secreted signaling molecules that regulate a variety of developmental processes including growth, patterning and morphogenesis. The protein encoded by this gene specifically plays a role in bone growth and differentiation. Mutations in this gene are the cause of brachydactyly type A1, which is characterized by shortening or malformation of the fingers and toes. Mutations in this gene are also the cause of acrocapitofemoral dysplasia. [provided by RefSeq, Nov 2015]
NCBI Gene ID 3549
RefSeq Transcript
NM_002181.4
RefSeq Protein
NP_002172.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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