ポピュラーベクター Human 遺伝子 IGF2R (insulin like growth factor 2 receptor)

遺伝子情報

遺伝子記号 IGF2R
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 insulin like growth factor 2 receptor
通称 CD222; CI-M6PR; CIMPR; M6P-R; M6P/IGF2R; MPR 300; MPR1; MPR300; MPRI
他名称 cation-independent mannose-6-phosphate receptor; 300 kDa mannose 6-phosphate receptor; CI Man-6-P receptor; IGF-II receptor; M6P/IGF2 receptor; insulin-like growth factor II receptor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a receptor for both insulin-like growth factor 2 and mannose 6-phosphate. The binding sites for each ligand are located on different segments of the protein. This receptor has various functions, including in the intracellular trafficking of lysosomal enzymes, the activation of transforming growth factor beta, and the degradation of insulin-like growth factor 2. Mutation or loss of heterozygosity of this gene has been association with risk of hepatocellular carcinoma. The orthologous mouse gene is imprinted and shows exclusive expression from the maternal allele; however, imprinting of the human gene may be polymorphic, as only a minority of individuals showed biased expression from the maternal allele (PMID:8267611). [provided by RefSeq, Nov 2015]
NCBI Gene ID 3482
RefSeq Transcript
NM_000876.4
RefSeq Protein
NP_000867.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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