ポピュラーベクター Human 遺伝子 IFT74 (intraflagellar transport 74)

遺伝子情報

遺伝子記号 IFT74
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 intraflagellar transport 74
通称 BBS22; CCDC2; CMG-1; CMG1; JBTS40; SPGF58
他名称 intraflagellar transport protein 74 homolog; capillary morphogenesis gene 1 protein; capillary morphogenesis protein 1; coiled-coil domain containing 2; coiled-coil domain-containing protein 2; intraflagellar transport 74 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a core intraflagellar transport (IFT) protein which belongs to a multi-protein complex involved in the transport of ciliary proteins along axonemal microtubules. IFT proteins are found at the base of the cilium as well as inside the cilium, where they assemble into long arrays between the ciliary base and tip. This protein, together with intraflagellar transport protein 81, binds and transports tubulin within cilia and is required for ciliogenesis. Naturally occurring mutations in this gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis--frontotemporal dementia and Bardet-Biedl Syndrome. [provided by RefSeq, Mar 2017]
NCBI Gene ID 80173
RefSeq Transcript
NM_001099222.3; NM_001099223.3; NM_001099224.3; NM_001349928.2; NM_025103.4
RefSeq Protein
NP_001092692.1; NP_001092693.1; NP_001092694.1; NP_001336857.1; NP_079379.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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