ポピュラーベクター Human 遺伝子 IFT172 (intraflagellar transport 172)

遺伝子情報

遺伝子記号 IFT172
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 intraflagellar transport 172
通称 BBS20; NPHP17; RP71; SLB; SRTD10; osm-1; wim
他名称 intraflagellar transport protein 172 homolog; intraflagellar transport 172 homolog; selective LIM binding factor homolog; wimple homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a subunit of the intraflagellar transport subcomplex IFT-B. Subcomplexes IFT-A and IFT-B are necessary for ciliary assembly and maintenance. Mutations in this gene have been associated with skeletal ciliopathies, with or without polydactyly, such as such short-rib thoracic dysplasias 1, 9 or 10. [provided by RefSeq, Mar 2014]
NCBI Gene ID 26160
RefSeq Transcript
NM_001410739.1; NM_015662.3
RefSeq Protein
NP_001397668.1; NP_056477.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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