ポピュラーベクター Human 遺伝子 IDUA (alpha-L-iduronidase)

遺伝子情報

遺伝子記号 IDUA
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 alpha-L-iduronidase
通称 IDA; MPS1; MPSI
他名称 alpha-L-iduronidase; iduronidase alpha-L-; mucopolysaccharidosis type I
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme that hydrolyzes the terminal alpha-L-iduronic acid residues of two glycosaminoglycans, dermatan sulfate and heparan sulfate. This hydrolysis is required for the lysosomal degradation of these glycosaminoglycans. Mutations in this gene that result in enzymatic deficiency lead to the autosomal recessive disease mucopolysaccharidosis type I (MPS I). [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 3425
RefSeq Transcript
NM_000203.5; NM_001363576.1
RefSeq Protein
NP_000194.2; NP_001350505.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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