ポピュラーベクター Human 遺伝子 IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57)

遺伝子情報

遺伝子記号 IBA57
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
通称 C1orf69; MMDS3; SPG74
他名称 putative transferase CAF17, mitochondrial; IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly; IBA57, iron-sulfur cluster assembly homolog; iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa; putative transferase C1orf69, mitochondrial
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene localizes to the mitochondrion and is part of the iron-sulfur cluster assembly pathway. The encoded protein functions late in the biosynthesis of mitochondrial 4Fe-4S proteins. Defects in this gene have been associated with autosomal recessive spastic paraplegia-74 and with multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-3. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The smaller isoform is not likely to be localized to the mitochondrion since it lacks the amino-terminal transit peptide. [provided by RefSeq, Jul 2015]
NCBI Gene ID 200205
RefSeq Transcript
NM_001010867.4; NM_001310327.2
RefSeq Protein
NP_001010867.1; NP_001297256.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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