ポピュラーベクター Human 遺伝子 HUWE1 (HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 HUWE1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
通称 ARF-BP1; HECTH9; HSPC272; Ib772; LASU1; MRXST; MULE; URE-B1; UREB1
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase HUWE1; ARF-binding protein 1; BJ-HCC-24 tumor antigen; HECT domain protein LASU1; HECT, UBA and WWE domain containing 1, E3 ubiquitin protein ligase; HECT-type E3 ubiquitin transferase HUWE1; Mcl-1 ubiquitin ligase E3; URE-binding protein 1; homologous to E6AP carboxyl terminus homologous protein 9; large structure of UREB1; upstream regulatory element-binding protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein containing a C-terminal HECT (E6AP type E3 ubiquitin protein ligase) domain that functions as an E3 ubiquitin ligase. The encoded protein is required for the ubiquitination and subsequent degradation of the anti-apoptotic protein Mcl1 (myeloid cell leukemia sequence 1 (BCL2-related)). This protein also ubiquitinates the p53 tumor suppressor, core histones, and DNA polymerase beta. Mutations in this gene are associated with Turner type X-linked syndromic cognitive disability. [provided by RefSeq, Aug 2013]
NCBI Gene ID 10075
RefSeq Transcript
NM_031407.7
RefSeq Protein
NP_113584.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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