ポピュラーベクター Human 遺伝子 HSPB8 (heat shock protein family B (small) member 8)

遺伝子情報

遺伝子記号 HSPB8
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 heat shock protein family B (small) member 8
通称 CMT2L; DHMN2; E2IG1; H11; HMN2; HMN2A; HMND2; HSP22; HSPB8-N1; HSPB8-N2
他名称 heat shock protein beta-8; E2-induced gene 1 protein; alpha-crystallin C chain; heat shock 22kDa protein 8; heat shock 27kDa protein 8; protein kinase H11; small stress protein-like protein HSP22
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the superfamily of small heat-shock proteins containing a conservative alpha-crystallin domain at the C-terminal part of the molecule. The expression of this gene in induced by estrogen in estrogen receptor-positive breast cancer cells, and this protein also functions as a chaperone in association with Bag3, a stimulator of macroautophagy. Thus, this gene appears to be involved in regulation of cell proliferation, apoptosis, and carcinogenesis, and mutations in this gene have been associated with different neuromuscular diseases, including Charcot-Marie-Tooth disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 26353
RefSeq Transcript
NM_014365.3
RefSeq Protein
NP_055180.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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