ポピュラーベクター Human 遺伝子 HPDL (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like)

遺伝子情報

遺伝子記号 HPDL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like
通称 4-HPPD-L; GLOXD1; NEDSWMA; SPG83
他名称 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein; HPD-like protein; glyoxalase domain-containing protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this intronless gene localizes to mitochondria, where it may function as 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Clinical studies have identified several bi-allelic variants in this gene that lower the level of the encoded protein and lead to a clinically variable form of pediatric-onset spastic movement disorder. [provided by RefSeq, Aug 2020]
NCBI Gene ID 84842
RefSeq Transcript
NM_032756.4
RefSeq Protein
NP_116145.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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