ポピュラーベクター Human 遺伝子 HOXD10 (homeobox D10)

遺伝子情報

遺伝子記号 HOXD10
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 homeobox D10
通称 HOX4; HOX4D; HOX4E; Hox-4.4
他名称 homeobox protein Hox-D10; homeo box 4D; homeo box D10; homeobox protein Hox-4D; homeobox protein Hox-4E
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the Abd-B homeobox family and encodes a protein with a homeobox DNA-binding domain. It is included in a cluster of homeobox D genes located on chromosome 2. The encoded nuclear protein functions as a sequence-specific transcription factor that is expressed in the developing limb buds and is involved in differentiation and limb development. Mutations in this gene have been associated with Wilm\'s tumor and congenital vertical talus (also known as "rocker-bottom foot" deformity or congenital convex pes valgus) and/or a foot deformity resembling that seen in Charcot-Marie-Tooth disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 3236
RefSeq Transcript
NM_002148.4
RefSeq Protein
NP_002139.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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