ポピュラーベクター Human 遺伝子 HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U)

遺伝子情報

遺伝子記号 HNRNPU
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
通称 DEE54; EIEE54; GRIP120; HNRNPU-AS1; HNRPU; SAF-A; SAFA; U21.1; hnRNP U; pp120
他名称 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U; HNRNPU antisense RNA 1; heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U (scaffold attachment factor A); nuclear p120 ribonucleoprotein; p120 nuclear protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of a family of proteins that bind nucleic acids and function in the formation of ribonucleoprotein complexes in the nucleus with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). The encoded protein has affinity for both RNA and DNA, and binds scaffold-attached region (SAR) DNA. Mutations in this gene have been associated with epileptic encephalopathy, early infantile, 54. A pseudogene of this gene has been identified on chromosome 14. [provided by RefSeq, Jun 2017]
NCBI Gene ID 3192
RefSeq Transcript
NM_004501.3; NM_031844.3
RefSeq Protein
NP_004492.2; NP_114032.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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