ポピュラーベクター Human 遺伝子 HCCS (holocytochrome c synthase)

遺伝子情報

遺伝子記号 HCCS
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 holocytochrome c synthase
通称 CCHL; LSDMCA1; MCOPS7; MLS
他名称 holocytochrome c-type synthase; cytochrome c heme-lyase; cytochrome c-type heme lyase; holocytochrome-c synthetase; microphthalamia with linear skin defects; microphthalmia with linear skin defects
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is an enzyme that covalently links a heme group to the apoprotein of cytochrome c. Defects in this gene are a cause of microphthalmia syndromic type 7 (MCOPS7). Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010]
NCBI Gene ID 3052
RefSeq Transcript
NM_001122608.3; NM_001171991.3; NM_005333.5
RefSeq Protein
NP_001116080.1; NP_001165462.1; NP_005324.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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