ポピュラーベクター Human 遺伝子 GTF2I (general transcription factor IIi)

遺伝子情報

遺伝子記号 GTF2I
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 general transcription factor IIi
通称 BAP135; BTKAP1; DIWS; GTFII-I; IB291; SPIN; TFII-I; WBS; WBSCR6
他名称 general transcription factor II-I; BTK-associated protein, 135kD; Bruton tyrosine kinase-associated protein 135; SRF-Phox1-interacting protein; Williams-Beuren syndrome chromosome region 6
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a phosphoprotein containing six characteristic repeat motifs. The encoded protein binds to the initiator element (Inr) and E-box element in promoters and functions as a regulator of transcription. This locus, along with several other neighboring genes, is deleted in Williams-Beuren syndrome. There are many closely related genes and pseudogenes for this gene on chromosome 7. This gene also has pseudogenes on chromosomes 9, 13, and 21. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2013]
NCBI Gene ID 2969
RefSeq Transcript
NM_001163636.3; NM_001280800.2; NM_001518.5; NM_032999.4; NM_033000.4; NM_033001.4
RefSeq Protein
NP_001157108.1; NP_001267729.1; NP_001509.3; NP_127492.1; NP_127493.1; NP_127494.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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