ポピュラーベクター Human 遺伝子 GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 GPT2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 glutamic--pyruvic transaminase 2
通称 ALT2; GPT 2; MRT49; NEDSPM
他名称 alanine aminotransferase 2; glutamate pyruvate transaminase 2; glutamic pyruvate transaminase (alanine aminotransferase) 2; glutamic pyruvate transaminase 2; glutamic--alanine transaminase 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a mitochondrial alanine transaminase, a pyridoxal enzyme that catalyzes the reversible transamination between alanine and 2-oxoglutarate to generate pyruvate and glutamate. Alanine transaminases play roles in gluconeogenesis and amino acid metabolism in many tissues including skeletal muscle, kidney, and liver. Activating transcription factor 4 upregulates this gene under metabolic stress conditions in hepatocyte cell lines. A loss of function mutation in this gene has been associated with developmental encephalopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]
NCBI Gene ID 84706
RefSeq Transcript
NM_001142466.3; NM_133443.4
RefSeq Protein
NP_001135938.1; NP_597700.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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