ポピュラーベクター Human 遺伝子 GLIS3 (GLIS family zinc finger 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 GLIS3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 GLIS family zinc finger 3
通称 NDH; ZNF515
他名称 zinc finger protein GLIS3; GLI-similar 3; OK/KNS-cl.4; zinc finger protein 515
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the GLI-similar zinc finger protein family and encodes a nuclear protein with five C2H2-type zinc finger domains. This protein functions as both a repressor and activator of transcription and is specifically involved in the development of pancreatic beta cells, the thyroid, eye, liver and kidney. Mutations in this gene have been associated with neonatal diabetes and congenital hypothyroidism (NDH). Alternatively spliced variants that encode different protein isoforms have been described but the full-length nature of only two have been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 169792
RefSeq Transcript
NM_001042413.2; NM_152629.4
RefSeq Protein
NP_001035878.1; NP_689842.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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